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La comunicazione di una diagnosi, problema che esiste da sempre nel campo delle professioni sanitarie, acquisisce oggi una inquietante attualità con le nuove tecnologie medico scientifiche che consentono di affrontare territori somatici impensabili fino a qualche tempo fa, ponendo nuovi problemi per quanto riguarda il loro impatto emotivo sul paziente e sulla sua famiglia.
Come tutte le conquiste tecnologiche le moderne modalità di indagini genetiche molecolari sono di grande aiuto nello spiegare quadri sintomatologici altrimenti non diagnosticabili, ma al contempo aprono scenari inediti. Ad esempio portando una persona a conoscere un destino di patologia inscritto in un tempo futuro, per il quale a volte, al momento, non ci sono possibilità di cura.
Attraverso la diagnosi genetica è possibile infatti prevedere la possibilità che una persona si ammali molto prima che la malattia si manifesti, o addirittura prima che venga al mondo, come nel caso delle diagnosi prenatali.
Come affrontare queste situazioni è il tema che questo libro si è proposto di trattare, descrivendo un metodo di lavoro sperimentato negli anni al Servizio di Diagnosi e Cura dell'IRCCS Carlo Besta di Milano che cerca di coniugare la risposta tecnica specialistica con il rispetto dell'unità somato-psichica del paziente.
Si coglie fin dalle prime battute la tensione a prendersi cura dell'essere umano nella sua complessità emotiva e somatica: sia l'essere umano che riceve una diagnosi che l'essere umano che la deve comunicare. Ciò implica «un lavoro psichico, che tenga conto che il processo di diagnosi riguarda non il frammento del patrimonio genetico di un individuo, ma l'incontro tra persone, il loro desiderio di vivere e di curare, visto che hanno scelto gli uni di fare il test, gli altri di lavorare in ospedale» (102).
Gli utenti devono essere messi in grado di comprendere ed elaborare le informazioni genetiche e gli operatori sanitari devono dotarsi di strumenti che consentano di comunicare la diagnos